Genombrott kan utveckla terapier åt barn med hjärnavvikelser

Ett helt nytt genombrott kan bana väg för terapier som behandlar ovanliga avvikelser i barns hjärnor, genom att hjälpa oss att förstå hur de utvecklas.

Resultat från den nya studien, genomförd av University of Sheffield, har visat att defekta immunceller i hjärnan bidrar till utvecklingen av sällsynta neurologiska sjukdomar – kända som leukodystrofier. Resultat från studien, som publicerades i tidskriften Glia, tyder på att störningarna börjar redan under hjärnutvecklingen under graviditeten.

För närvarande drabbas cirka ett av 7 600 barn av dessa störningar, men det finns mycket begränsade behandlingsalternativ för dem.

Leukodystrofier

Upptäckten av akademiker från universitetets neurovetenskapliga institut och Bateson Center har avslöjat att felaktiga immunceller i hjärnan, mikroglia, bidrar till utvecklingen av leukodystrofier.

Leukodystrofier är en grupp sällsynta neurologiska sjukdomar som orsakar allvarliga fysiska och psykiska funktionshinder hos barn. Ett av 7 600 barn drabbas av störningarna som inkluderar symtom som vanligtvis dyker upp under det första levnadsåret och blir alltmer tydliga när barnet blir äldre.

Banar väg för framtida terapier

Resultaten från studien kan användas för att hjälpa till att bana väg för utvecklingen av bättre terapier i framtiden.

Nästan hälften av våra neuroner dör under tiden hjärnan bildas under graviditeten, och det är mikroglias roll att rensa bort dem.

Forskarna använde transparenta zebrafiskmodeller för att direkt observera hur hjärnceller utvecklas och fann att mikroglierna försämrades när de försökte rensa bort de döende neuronerna i hjärnor som senare utvecklade en leukodystrofi.

Dr. Noémie Hamilton från European Leukodystrophy Association (ELA) och Research Fellow vid University of Sheffield, sa: ”Den första och största utmaningen för mikroglia under hjärnutvecklingen är att rensa bort döende neuroner. Vi fann att i vår zebrafiskmodell av mänsklig leukodystrofi misslyckades skadade mikroglia med att avlägsna döende neuroner. Celler avlägsnar sitt innehåll med hjälp av sina lysosomer, som är ett syrerikt cellulärt fack som används som återvinningsstation. Vi visade att vår sebrafiskmodell hade lysosomala defekter, vilket hindrade mikroglia från att fungera normalt. ”Djurmodeller av leukodystrofi är sällsynta och ser ofta inte ut som den mänskliga patologin, eftersom de saknar de karakteristiska hjärnabnormaliteterna och rörelseproblemen som ses hos mänskliga patienter. Men forskare har skapat den första zebrafiskmodellen för mänsklig leukodystrofi och har visat att den här modellen hade liknande fysiska och hjärnbaserade anomalier som patienter.

Dr Hamilton fortsatte: ”Detta var förknippat med en inflammatorisk respons som kunde skada hjärnan och vara början på sjukdomens patologi.”

Studien framhäver att fokusering på tidiga anomalier under hjärnutvecklingen och deras konsekvenser kommer att ge en bättre förståelse för dessa sällsynta förödande sjukdomar.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *